Downov sindrom

Downov sindrom genetski je poremećaj 21. kromosoma koji uzrokuje karakteristični izgled lica, nizak rast, kognitivno zaostajanje i mikrocefaliju.

Downov sindrom kromosomski je poremećaj koji sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Prosječno se s ovim sindromom rađa jedno od 650 novorođene djece. Sa starošću majke raste i vjerojatnost da će dijete oboljeti od Downovog sindroma. Tako je u majki mlađih od 20 godina incidencija oko 1/2000, a u majki starijih od četrdeset godina iznosi oko 1/40.

Etiologija

Svaka stanica ljudskog tijela u svojoj jezgri sadrži gene, nasljedni materijal grupiran u  štapiće, takozvane kromosome. Oplodnjom, tj. stapanjem spolnih stanica koje imaju po 23 kromosoma, nastaje novi ljudski organizam s 23 para, dakle 46 kromosoma. Nasljedni materijal podložan je štetnim promjenama, tzv. mutacijama. Do njih može doći tijekom starenja ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje. 21. kromosom najčešće je mutiran još u jajnoj stanici, rjeđe u spermiju, a ponekad i nakon mutira oplodnje. Najčešće se pojavljuje još jedan kromosom 21 pa umjesto 2, stanice sadrže 3 kromosoma 21. Ovaj oblik  Downovog sindroma čini oko 95% slučajeva.

Stoga se Downov sindrom često naziva i trisomija 21. Mozaicizam je pojava u kojoj samo dio stanica ima kromosom viška (47), dok ostatak stanica ima uobičajen broj kromosoma (46). Također, postoji oblik Downova sindroma u kojem oboljeli ima normalan broj kromosoma, ali se dio 21. kromosoma odvojio prilikom dijeljenja stanica i „prikvačio“ za neki drugi kromosom. Nije poznato zašto dolazi do mutacija koje uzrokuju Downov sindrom te se ne može utjecati na to hoće li se javiti, osim što je poznato da se češće javlja u starijih majki.

Dijagnoza

Premda nije moguće utjecati na pojavu Downovog sindroma, moguće je prije rođenja odrediti rizik da je nerođeno dijete bolesno kako bi se bilo moguće pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenje. Tzv. triple test izračunava omjer koncentracije triju hormona u krvi majke te predviđa vjerojatnost da nerođeno dijete ima Downov sindrom. Potpuno je bezopasan, no svega je 60% pouzdan te može pokazati i lažno pozitivan nalaz. Jedine metode s visokom pouzdanošću (98-99%) su analiza korionskih resica (materijala plodovih ovoja) te amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine).

Obje nose određeni rizik krvarenja, ali i pobačaja. Analiza korionskih resica može se učiniti najranije u 7.-9. tjednu trudnoće, a amniocenteza 5-6 tjedana kasnije. Obje za cilj imaju analizirati materijal dobiven od samog ploda kariotipizacijom (izradom mape svih kromosoma). Ako se na temelju specifičnog izgleda novorođenčeta posumnja na Downov sindrom, dijagnoza se također potvrđuje kariotipizacijom.

Simptomi

Broj i intenzitet obilježja karakterističnih  za Downov sindrom razlikuju se od djeteta do djeteta. Najčešća su obilježja osoba s Downovim sindromom:

• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
• Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba mongolske rase, zbog čega je bio uvriježen naziv „mongoloidizam“)
• Okruglo lice izravnanog profila
• Abnormalni oblik uški
• Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• Kraći prsni koš neobičnog oblika
• Malena glava

Osim navedenog, ove su osobe niskog rasta, prosječnog kvocijenta inteligenije (IQ) oko 50 te prosječnog životnog vijeka oko 50 godina.                          

40-50 % posto novorođenčadi s Downovim sindromom ima prirođenu neku srčanu grešku, a veća je pojavnost i drugih prirođenih malformacija te hipotireoze. S godinama se mogu razviti poteškoće sluha i vida, probave, Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, a nerijetko su podložniji i infekcijama.

Liječenje

Osnovni se genetski poremećaj ne može liječiti. Liječenje se provodi ovisno o simptomima. Tako se srčane greška u određenoj mjeri mogu ispraviti kirurškim putem, hipotireoza se liječi nadomještanjem hormona itd.

Život s Downovim sindromom

Obitelji djece rođene s Downovim sindromom suočavaju se s mnogim zdravstvenim i društvenim izazovima te im je od saznanja dijagnoze potrebna podrška i pomoć, kako okoline, tako i stručnjaka. Poželjno je potražiti pedijatra koji stavlja fokus na liječenje djece s Downovim sindromom, učiti o sindromu i prenositi iskustva među roditeljima. Ovoj djeci potrebna je posebna pažnja tijekom odrastanja, provođenje različitih dodatnih mjera (npr. fizikalne terapije) i posebnih metoda učenja zbog prisutne mentalne retardacije. Važno je da roditelji zadrže optimističan stav i prepoznaju lijepe trenutke te toplinu, vedrinu i komunikativnost koju ova djeca donose u njihov dom.

Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu biti više ili manje sposobne za samostalan život, ostvaruju međuljudske odnose, neke se zapošljavaju, stupaju u brak, a oboljele žene i same mogu postati majke (premda postoji 50% šanse da će i dijete imati Downov sindrom). Danas su mogućnosti za oboljele od Downovog sindroma mnogo veće nego u prošlosti, no i dalje je u društvu potrebno razvijati osjećaj prihvaćanja i vrednovanja osoba koje na svoj način obogaćuju društvo, neovisno o njihovoj eventualnoj zakinutosti u pogledu tjelesnog ili mentalnog razvoja. 21. ožujka obilježava se Svjetski dan Downovog sindroma, čiji su simbol nesparene čarape. Cijelo bi društvo za cilj trebalo imati pružanje prilike osobama oboljelim od Downovog sindroma da ostvare svoj puni potencijal u svakom pogledu života u zajednici.